Отже, люди з XXYY є генотипними чоловіками. Чоловіки із синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. За оцінками, він трапляється в 1 випадку на кожні 18000-40000 новонароджених.

Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання осіб чоловічої статі, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї або кількох). Даний синдром характеризується різноманіттям цитогенетичних варіантів: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 46,XY/47,XXY.

Синдром 48, XXXY – це генетичний стан, зумовлений анеуплоїдією статевих. хромосом, коли людина має дві додаткові хромосоми. Зазвичай чоловіки мають лише дві статеві хромосоми, X та Y, а жінки дві X-хромосоми.